Все для родителей

Фенилкетонурия

Поделись с друзьями!

   Фенилкетонурия Одним из врожденных заболеваний, что вызывает задержку психического развития является фенилкетонурия, которое возникает в результате нарушение перехода фенилаланина в тирозин. Проявляется в виде неврологических и психических расстройств, повышенной возбудимости, умственной отсталости, специфических походки и осанки, судом, необычном положении конечностей, повышение сухожильных рефлексов, стереотипных движений, дефектного формирования миелина, изменения кожи, микроцефалии, гипопигментации, экземы, катаракты, склеродермии. В первые месяцы жизни возможна рвота. Тело имеет специфический мышиный запах, а волосы гіпопігментовані. Заболевание лечат амбулаторно, но если концентрация фенилаланина плазмы не стабильное, то госпитализация нужна, чтобы скорректировать диету. Диета, в которой количество фенилаланина ограничена, придерживается среза после постановке диагноза фенилкетонурия. Из рациона исключают рыбу, грибы, птицу, мясо, молоко, а так же все продукты, в которых они встречаются, так как фенилаланина в белке очень много.

. Употребление растительного белка четко ограничена весом и возрастом малыша. Для компенсации белка используют смеси аминокислот или белковые гідролізаторах. Если лечение в виде диеты начато вовремя, то клинические проявления фенилкетонурии можно избежать. Но диету нужно соблюдать вплоть до полового созревания, а в некоторых случаях и дольше. Женщина, которая болеет фенилкетонурией не может без лечения родить здорового малыша, так как высокое содержания фенилаланина приводит к развитию врожденных заболеваний. Поэтому, чтобы исключить вероятность заражения фенилкетонурией малыша, лечение матери начинают перед зачатием и продолжают вплоть до родов.

Источник